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Dra. Isabel GasparGenética Médica
Especialidade:
Genética Médica
Áreas de Diferenciação:
Fenotipo e Genotipo. Áreas de aconselhamento genético, dismorfologia, diagnóstico prenatal, de testes preditivos, cardiogenética, perdas fetais, dislipidemias hereditarias e prevenção das neoplasias hereditárias.
Idiomas Estrangeiros:
Inglês
Formação Académica:
Especialização em Genética Médica, através de estudos Especiais de Genética Médica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Egas Moniz;
Especialiazação em Medicina Interna, no Serviço de Medicina, do Hospital Egas Moniz (1985);
Licenciatura em Medicina na Faculdade Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa (1981).
Atividade Profissional:
Corpo clínico da Clínica Europa desde 2008;
Docente convidada da Disciplina de Genética do 1º, 3º ano, e Disciplina Optativa de Genética Clínica do 5º ano do Mestrado Integrado de Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;
Exerce actividade de Medicina Preditiva, Preventiva, Participativa e Personalizada das Doenças da Família (Hipercolesterolemia Familiar, Trombofilias hereditárias, Neoplasias Hereditárias, Morte Súbita, etc).
Colabora e tem em curso os seguintes projectos de investigação: Fenotipo e Genotipo dos doentes com síndrome de Noonan; Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, Prevalência da hipercolesterolemia familiar e análise de factores de risco cardiovascular na população portuguesa; Fenotipo e Genotipo da Miocardiopatia Hipertrófica; e Factores de Risco de Doença Cardiovascular na População Jovem;
Coordenadora Nacional para o Registo Europeu de Hipercolesterolemia Familiar (FH) nomeada pela Sociedade Portuguesa de Aterosclerose. Tesoureira da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose;
Assistente Hospitalar de Genética Médica.