Corpo Clínico
Genética Médica
Isabel Gaspar
Isabel Gaspar

Especialidade:

Genética Médica


Áreas de Diferenciação:

Fenotipo e Genotipo. Áreas de aconselhamento genético, dismorfologia, diagnóstico prenatal, de testes preditivos, cardiogenética, perdas fetais, dislipidemias hereditarias e prevenção das neoplasias hereditárias.


Idiomas Estrangeiros:

Inglês


Formação Académica:

Especialização em Genética Médica, através de estudos Especiais de Genética Médica no Serviço de Genética Médica do Hospital de Egas Moniz;

Especialiazação em Medicina Interna, no Serviço de Medicina, do Hospital Egas Moniz (1985);

Licenciatura em Medicina na Faculdade Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa (1981).


Atividade Profissional:

Corpo clínico da Clínica Europa desde 2008;

Docente convidada da Disciplina de Genética do 1º, 3º ano, e Disciplina Optativa de Genética Clínica do 5º ano do Mestrado Integrado de Medicina da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa;

Exerce actividade de Medicina Preditiva, Preventiva, Participativa e Personalizada das Doenças da Família (Hipercolesterolemia Familiar, Trombofilias hereditárias, Neoplasias Hereditárias, Morte Súbita, etc).

Colabora e tem em curso os seguintes projectos de investigação: Fenotipo e Genotipo dos doentes com síndrome de Noonan; Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, Prevalência da hipercolesterolemia familiar e análise de factores de risco cardiovascular na população portuguesa; Fenotipo e Genotipo da Miocardiopatia Hipertrófica; e Factores de Risco de Doença Cardiovascular na População Jovem;

Coordenadora Nacional para o Registo Europeu de Hipercolesterolemia Familiar (FH) nomeada pela Sociedade Portuguesa de Aterosclerose. Tesoureira da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose;

Assistente Hospitalar de Genética Médica.