A Genética Médica é a especialidade da Medicina que integra toda a Família, desde o planeamento da gravidez, a sua evolução, a prevenção de problemas do desenvolvimento e a prevenção das doenças que poderão desenvolver-se ao longo da vida. Um indivíduo tem no seu genoma, milhares de genes que participam no seu desenvolvimento fetal, crescimento psicomotor, programação biológica e doenças multissistémicas.

As competências do Geneticista abrangem o diagnóstico definitivo de doenças hereditárias, incluindo a história natural, a transmissão mendeliana, a prevalência, a biologia molecular e as medidas preventivas ou curativas.

O aconselhamento genético deve sempre preceder os testes genéticos, que são complexos, têm impato no indivíduo e na sua família, respeitando a sua autonomia, a privacidade, a confidencialidade e a não discriminação.

O objetivo do estudo molecular permite a identificação da causa da doença; o tratamento e a prevenção de doenças associadas diminuindo a morbilidade e mortalidade; a identificação de familiares em risco, permitindo a vigilância adequada em portadores assintomáticos.

 

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